Uno de cada 16.000. Esa es la proporción de niños que nacen con Síndrome de Dravet, una enfermedad rara provocada en la mayoría de los casos por la mutación del gen SCN1A. Aunque existen diferentes grados, aquellos que la padecen sufren un retraso cognitivo severo, problemas de psicomotricidad y frecuentes convulsiones. Cabe destacar que mañana se celebra el día internacional de esta patología.
Paula, de casi 15 años, fue diagnosticada de este síndrome en 2011, siendo la primera en la provincia en padecerlo. «Al ser la primera niña no sabes a lo que te enfrentas ni cómo tienes que actuar. No hay nadie que te aconseje», declara su madre, Conchi Yuguero.
Paula padece un retraso cognitivo y una descoodinación al moverse, pero «no tiene mayores problemas motrices». «Mentalmente es como si tuviera cuatro años. Por eso, no sabe explicar lo que quiere», manifiesta su madre.
Esas dificultades de expresión, sumadas a un carácter bipolar, «causan problemas con los otros niños». «Si vas al parque y pasa algo tienes que estar explicando a gente que no conoces lo que ocurre. Hay algunos que lo entienden y otros no», lamenta. También precisó de un botón gástrico para alimentarse y las crisis provocadas por las infecciones la obligaron a abandonar la guarderería.
Samuel, de 12 años, junto a sus padres. - Foto: DP«Duermo con ella desde que nació, ya que nos dijeron que, por una crisis, podría sufrir una insuficiencia cardiorespiratoria. No me quiero arriesgar a que duerma sola en una cama y la pase algo sin que me entere. Así, si hace algún movimiento extraño o respira de alguna forma rara, me entero», detalla.
Samuel, de 12 años, fue el segundo niño al que se le diagnosticó Síndrome de Dravet en la provincia y, hasta ahora, el último confirmado. Al igual que Paula, tiene también problemas cognitivos y de motricidad. «La enfermedad es la misma, pero el desarrollo es diferente en función de cada niño», aclara su madre, Azucena Pérez. Samuel necesita dafos (ortesis de tobillo) para facilitar su movilidad y su alimentación requiere de un botón gástrico.
Al no ser el primer caso, su diagnóstico fue más rápido. Cuando tenía cuatro meses, sufrió una crisis después de ser vacunado. Si bien al principio se atribuyó la causa a la vacuna, los médicos determinaron tras un análisis genético que se trataba de un Síndrome de Dravet.
La convivencia con la enfermedad llevó a sus padres a aprender por su cuenta sobre la misma. «Por las noche tiene un detector de convulsiones que pita si le da una.Eso nos permite dormir, ya que, si se detecta una, pita y te despiertas», explica.
Al igual que Conchi, Azucena también reconoce que la interacción con otros niños «es difícil». «Hay un grupo en el pueblo (Venta de Baños) que le quiere bastante, pero otros se marchan cuando le ven», lamenta.
OPTIMISMO. Pese al desconocimiento que todavía existe de esta enfermedad, la Fundación Síndrome de Dravet, con sede en Madrid, focaliza sus recursos en investigar potenciales tratamientos para reducir los efectos.
Hasta la llegada de la ansiado hallazgo, ambas familias manifiestan una mejora relativa en la situación de sus respectivos hijos. «Ha mejorado mucho con las crisis. Ya las sabemos manejar nosotros. Además, tenemos oxígeno en casa», afirma Pérez. «Aunque no sepa leer, si en el futuro aprende habilidades que demuestren autonomía, será una buena noticia. Esperamos conseguirlo», concluye Yugero.