La Fundación Feder, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, acaba de anuncir la resolución de la VIII convocatoria de ayudas a la investigación en enfermedades raras. En esta edición se han dotado siete proyectos de investigación: tres dirigidos al diagnóstico, tres al tratamiento y uno dirigido a la investigación en enfermedades con una prevalencia establecida en Orphanet de 1-9/1.000.000 o inferior. Con esta última línea de financiación se ha pretendido beneficiar al colectivo especialmente vulnerable de quienes conviven con una enfermedad con una prevalencia especialmente baja.

En esta octava convocatoria nacional, la Fundación Feder ha otorgado un total de siete ayudas a proyectos de investigación en enfermedades raras, seleccionados de entre un total de 52 propuestas evaluadas, como es habitual desde hace ya varios años, por el Instituto de Salud Carlos III. Los proyectos seleccionados abarcan diferentes patologías, como el neuroblastoma, que representa el 8-10 % de los casos de cáncer infantil; el síndrome CTNNB1; la ataxia cerebelosa con neuropatía sensorial y síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS); las denominadas Grinpatías; la Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI; la ataxia telangiectasia y, finalmente, el síndrome de Turner. Para ello se proponen diversas aproximaciones científicas, desde el estudio de las bases moleculares y biomodelos, hasta la optimización del diagnóstico a través de biomarcadores, la medicina personalizada o la nanomedicina.

Esta convocatoria ha sido posible gracias a la colaboración de varias empresas y asociaciones, entre las que se encuentra la asociación palentina En Ruta por las Enfermedades Raras, entidad que comenzó su andadura en el año 2018, y que, desde entonces, viene apoyando esta convocatoria anual de ayudas de la Fundación Feder a través de los fondos que obtiene mediante las sucesivas campañas de micromecenazgo o crowdfunding que ha tenido y tiene abiertas en la plataforma migranodearena.org.

Sus ya conocidos retos deportivos, tanto de senderismo como de montañismo, así como las distintas iniciativas solidarias que durante todo el año, pero de modo especial durante el mes de febrero, mes de las enfermedades poco frecuentes, vienen desarrollando año tras año, han permitido que esta entidad palentina, de la mano siempre de la Federación Española de Enfermedades Raras, reafirme anualmente su compromiso con la mejora de la calidad de vida de las personas que diariamente conviven con una enfermedad poco frecuente, apoyando el programa investigación y conocimiento de Feder, y de modo especial, su convocatoria anual de ayudas.

Los kilómetros recorridos por muchos espacios naturales de Castilla y León en estos últimos seis años, entre los que se encuentran la Montaña Palentina, Picos de Europa, la Montaña de Riaño, la Sierra de Francia, la Sierra de Urbión, los Montes Obarenes-San Zadornil, el Cañón del Río Lobos o la Tierra de Pinares… así como el desnivel que han salvado sus socios en estos últimos años ascendiendo a cumbres como las del Curavacas (2.524 m), el Pico Murcia (2.351 m), Peña Prieta (2.539 m), Peña Ubiña (2.411 m) o el Pico San Millán (2.131 m), superando algunos de ellos no pocas limitaciones, no solamente han servido para dar visibilidad a las patologías minoritarias, a través de la actividad física, sino también, para apoyar su investigación, una investigación que suele ser escasa y cuenta con un menor apoyo económico que otras áreas de la medicina, lo que dificulta el diagnóstico y tratamiento de dichas enfermedades.