La duda de una paciente de cáncer de mama que temía poder contagiar la enfermedad a su bebé a través de la lactancia desencadenó toda una investigación que,  apoyada por Loterías y Apuestas del Estado a través de la Asociación Española Contra el Cáncer, ha logrado detectar por primera vez ADN tumoral en leche materna de pacientes con un tumor en el pecho. En sus conclusiones, se propone, además, la biopsia líquida de este fluido como una herramienta para el diagnóstico temprano de la enfermedad. La médico Carolina Ortiz es una de las autoras de este estudio.

¿Cómo comenzó esta investigación que les ha llevado a demostrar que es posible detectar el cáncer de mama en etapas tempranas mediante el análisis de la leche materna?

Esta investigación nació desde la duda de una paciente que fue diagnosticada de cáncer de mama en su tercera gestación y que había alargado la lactancia de su segundo hijo. La paciente tenía temor de trasmitir el cáncer de mama a través de la lactancia y nosotros sabíamos que no era posible, pero a partir de ahí empezamos a investigar si en la leche materna había rastros del tumor. Ella nos aportó leche almacenada de 18 meses antes del diagnóstico y pudimos demostrar que, efectivamente, había rastros de ADN del tumor. 

¿En qué consistió o cómo se desarrolló esta investigación?

Empezamos con la recolección de muestras de leche materna de las pacientes que fueron diagnosticadas de cáncer de mama durante la gestación y la lactancia. El diagnóstico en este período no es frecuente, por lo que nos tomó algunos años tener la muestra de varias pacientes. Empezamos por analizar el tumor y ver qué mutaciones tenía el de cada paciente y luego fuimos a buscar estas mismas alteraciones en la leche materna a través de una técnica de alta sensibilidad que se llama drop digital PCR (sirve para detectar e identificar ADN aunque esté en cantidades muy bajitas) y la encontramos en la mayoría de las muestras de leche analizadas. Pero, entendiendo que si conoces el tumor, sabes qué ir a buscar, ¿qué pasa en los casos que no conoces lo que vas a buscar? Para responder a esto diseñamos un panel con los genes más frecuentemente mutados en cáncer de mama y volvimos analizar las leches almacenadas encontrando la alteración. Nuestro siguiente paso fue entonces analizar y seguir a pacientes de alto riesgo que no han tenido cáncer de mama y demostrar la utilidad del panel y estamos en este proceso.

¿Qué dificultades presenta el cáncer de mama durante el postparto para su diagnóstico y por qué suelen presentar peor pronóstico?

En general suelen tener un peor pronóstico por ser, en una gran parte de los casos, un diagnóstico en estadios avanzados, ya que se suele asumir que hay ciertas alteraciones consideradas normales durante la gestación y la lactancia que pueden esconder un tumor en evolución. 

¿Por qué es importante el resultado que ha demostrado vuestra investigación? 

En este caso, hemos demostrado que la leche materna es una fuente de ADN tumoral, lo que abre la puerta a utilizarla como una fuente de biopsia líquida y una herramienta potencial en el diagnóstico precoz del cáncer de mama. 

Tras este resultado, ¿cuáles son los próximos pasos que pretenden dar para que esta investigación termine llegando a las pacientes?

El siguiente paso es demostrar la utilidad del panel en la identificación de las pacientes de riesgo de cáncer de mama y que requieren un seguimiento más estrecho y nos lleve a un diagnóstico precoz. Para esto inicialmente estamos recolectando muestras de pacientes con riesgo de cáncer de mama definido por la edad o por ser portadora de mutaciones de riesgo como mutaciones en genes BRCA1/BRCA2.

¿Cómo podría beneficiar a las pacientes esta detección precoz a través de la leche materna y qué ventajas presenta frente a otros métodos de diagnóstico? 

El pronóstico del tumor de pecho depende mucho del momento del diagnóstico, es decir, cuanto más temprano sea el diagnóstico mejor es el pronóstico de las pacientes, por lo tanto tener un diagnóstico precoz impactaría directamente en la evolución de las pacientes. Aunque esta parte está aún por demostrar, si lo demostráramos, este sería el potencial impacto que podría tener. La potencial ventaja respecto a otros métodos es que sería una técnica no invasiva y tal vez un diagnóstico más precoz que las pruebas convencionales.

¿Desde cuándo y cómo le ha ayudado la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC) y Loterías y Apuestas del Estado en tu trayectoria profesional?

Desde hace dos años soy beneficiaria de la Ayuda Clínico Junior en el Territorio AECC, esto ha impactado mucho en darme la oportunidad de poder dedicar el tiempo necesario al desarrollo del proyecto y a los resultados que se han publicado recientemente. 

Como médico, ¿qué le motivó a involucrarse en la investigación en cáncer? ¿Cómo valora el apoyo que da la Asociación para implicar a los médicos en la investigación con ayudas como la tuya? 

Como oncóloga es importante para mí todo lo que podamos aportar para mejorar la supervivencia de las pacientes. Considero también que la investigación nos permite conocer y desarrollar herramientas que podrían impactar en el pronóstico de las pacientes. 

En este caso, el proyecto nació desde la práctica clínica a partir de una duda de una paciente, que nos ayudó a preguntarlos si en la leche podría haber una fuente de ADN tumoral. Ninguna de estas dudas, que surgen en la práctica diaria, podrían ser respondidas ni dedicar tiempo al proyecto sin la ayuda de la AECC que ha creído en nuestro proyecto y ha apostado por ello. 

¿Qué papel tienen los médicos en la investigación del cáncer? ¿Qué espera aportar en su caso?

Los médicos estamos en contacto directo con el paciente, con las dudas y necesidades que surgen cada día en la práctica clínica y hacer visibles las dudas, trasladarlas a una investigación y poder responder con precisión es la forma que considero que nuestro papel como clínicos está conectada con la investigación. 

Espero que mi trabajo, que es un pequeño eslabón de una gran cadena de trabajo en equipo, pueda aportar una mejora de la supervivencia de las pacientes y en el diagnóstico precoz del cáncer de mama durante la gestación o lactancia.